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Las mutaciones sin sentido suponen el 11% de las mutaciones que contribuyen a las enfermedades genéticas humanas.

GETAFE/ 28 DE MAYO DE 2020/ La Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) ha iniciado un proyecto de investigación para descubrir nuevos tratamientos para enfermedades genéticas ‘raras’, como la epidermólisis bullosa distrófica recesiva.

Esta enfermedad es congénita, esta causada por las mutaciones que se producen en el gen COL7A1 y provoca en los pacientes fragilidad en la piel, ampollas, úlceras e inflamación cutánea de las mucosas, infecciones, malnutrición y un mayor riesgo de cáncer en la piel, ha precisado la UC3M, que trabaja en este proyecto junto a la farmacéutica Almirall y la Fundación MEDINA de Granada.

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El objetivo que se marca este proyecto pasa por utilizar células de pacientes en una plataforma de cribaje fenotípico para identificar puntos de partida químicos que puedan conducir al descubrimiento de fármacos para el tratamiento de ésta y otras enfermedades genéticas causadas por mutaciones sin sentido.

Para el investigador responsable del proyecto en la UC3M, el Dr. Fernando Larcher, del Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial, “resulta fundamental poder aportar nuevos compuestos más potentes y menos tóxicos que los actuales”.

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En un comunicado, la UC3M ha incidido en que las mutaciones sin sentido suponen el 11% de las mutaciones que contribuyen a las enfermedades genéticas humanas.

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