El 1 de noviembre es el Día Mundial de la Acromegalia, una enfermedad rara, cuya incidencia es de 3-4 casos por millón de habitantes y año. Su diagnóstico precoz es de vital importancia para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de estos pacientes, por lo que es importante conocer sus manifestaciones clínicas.

El Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Príncipe de Asturias (HUPA), de Alcalá de Henares, cuenta con una consulta monográfica de patología hipofisaria cuya responsable es la Dra. Concepción Blanco, coordinadora del comité de tumores endocrinos del HUPA.

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Dra. Concepción Blanco, coordinadora del comité de tumores endocrinos del HUPA – Fotografía HUPA

La Dra. Blanco, también profesora asociada del Departamento de Medicina de la Universidad de Alcalá (UAH), explica que la acromegalia se produce por una secreción excesiva de hormona de crecimiento, en el 95% de los casos debido a la existencia de un tumor benigno de la hipófisis, que es una glándula situada en el interior del cráneo.

Si el exceso de hormona de crecimiento se produce antes de finalizar el crecimiento, da lugar al gigantismo, en el que la talla es elevada en relación a la estatura familiar. Si por el contrario, aparece después de la pubertad, no hay crecimiento exagerado, pero si un cambio en los rasgos físicos y otros síntomas que pueden conducir al diagnóstico.

El intervalo medio entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico es de 8 años. Debido al retraso en su detección, el 75% de los pacientes presentan al diagnóstico un macroadenoma hipofisario (tumor mayor de 1 cm), lo cual disminuye las posibilidades de curación con la cirugía, especialmente si invade las estructuras próximas.

Algunos de los rasgos físicos típicos de la acromegalia son el crecimiento de manos y pies (partes acras) que dan nombre a la enfermedad. El paciente lo puede percibir por un aumento en el número de zapato o necesidad de agrandar los anillos. También crece la mandíbula (prognatismo) y como consecuencia se separan los dientes. No solo crecen los huesos, sino también las partes blandas de la cara, la nariz y la lengua, lo cual junto al crecimiento de la laringe, puede producir apneas nocturnas. La compresión del nervio mediano a nivel de la muñeca puede producir síndrome del túnel del carpo, que se manifiesta como adormecimiento de las manos.

Los macroadenomas pueden producir cefalea por aumento de la presión intracraneal y alteraciones visuales por compresión de la vía óptica por el tumor. Por otra parte, la compresión del tejido hipofisario normal puede producir otros déficits hormonales, conduciendo a síntomas tales como disfunción eréctil o alteraciones menstruales.

Diagnóstico precoz

El paciente con acromegalia tiene un alto riesgo cardiovascular, ya que está aumentada la incidencia de diabetes e hipertensión arterial y además, el exceso de hormona de crecimiento puede afectar directamente al corazón, siendo las enfermedades cardiovasculares la principal causa de muerte en estos pacientes. También está aumentada la incidencia de cáncer, sobre todo de colon.

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Esta forma tan variada de manifestarse la acromegalia hace que el paciente pueda consultar a diferentes especialistas por diversos síntomas. Es importante la difusión de los síntomas de la enfermedad entre los profesionales de la salud, para que ante la sospecha clínica, el paciente sea remitido al endocrinólogo para realizar el diagnóstico.

Este es relativamente sencillo, ya que se realiza mediante la determinación en sangre del IGF-I (factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1), que se produce en el hígado por la acción de la hormona del crecimiento y es responsable de la mayoría de los efectos de la hormona de crecimiento. Si los valores de IGF-1 están elevados se puede confirmar el diagnóstico mediante una sobrecarga oral de glucosa.

Natalia Moreno

Periodista. 19 años dedicada a la comunicación corporativa y la estrategia digital en el sector financiero. Es CEO de Itopía, consultora de marketing y comunicación digital y colaboradora en medios...

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