El Hospital de Móstoles lleva un año en la búsqueda de cardiopatías familiares. La nueva Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario de Móstoles, creada hace justo un año, ha atendido ya a más de 120 pacientes de la mano de la Unidad de Genética, un colaborador clave para realizar los estudios moleculares.
Esta Unidad se puso en marcha para responder a la necesidad de la atención especializada de este grupo de pacientes, que requieren la asistencia de un equipo de profesionales coordinados para abordar de forma integral todo el proceso, desde el diagnóstico hasta la selección del tratamiento más adecuado.
Las cardiopatías familiares son la causa más frecuente de muerte súbita en menores de 35 años, ya que se trata de un grupo de patologías congénitas (desde el nacimiento) y hereditarias (se transmiten de padres a hijos).
La causa más frecuente de muerte súbita
La mayoría son enfermedades poco frecuentes, con una prevalencia menor de un caso por cada 2.500 habitantes, a excepción de la miocardiopatía hipertrófica (prevalencia de 1 cada 500 habitantes), según ha señalado desde el Hospital de Móstoles.
En algunos casos, la falta de síntomas de enfermedad dificulta la aceptación por parte del paciente que cuando se le informa sobre el diagnóstico y sufre un gran impacto en su vida ante el posible riesgo de muerte súbita a una edad temprana, entre otros problemas.
El abordaje de estos pacientes requiere la colaboración entre diferentes profesionales como cardiólogos, genetistas, radiólogos y farmacéuticos, según ha explicado el Dr. Francesco Maria Lauri, responsable de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital.
A la búsqueda de antecedentes familiares
«Las cardiopatías familiares se sospechan ante la presencia de alguna de las siguientes condiciones: antecedentes familiares de cardiopatía o de muerte súbita, síntomas como pérdida de consciencia sin causa aparente, falta de aire y edema en miembros inferiores y/o palpitaciones o un electrocardiograma alterado en la mayoría de los casos, aunque a veces puede ser inespecífico», ha añadido.
Por ello, disponer de una unidad específica para el estudio y seguimiento de estos pacientes «facilita la detección precoz de estas cardiopatías y su atención coordinada Las pruebas diagnósticas son muy importantes en la confirmación del diagnóstico y en el estudio del pronóstico».
En este sentido, Lauri ha explicado que, además de hacer una valoración completa clínica y un análisis de la historia familiar, con todos los eventos cardíacos adversos, se requieren pruebas de imagen (ecocardiograma o resonancia cardiaca) y test genéticos.
La Unidad de Genética del Hospital de Móstoles
Como en tantas enfermedades hereditarias, también en ésta los avances científicos en el área de la genética han ayudado mucho a conocer las causas y determinaciones de este tipo de patologías cardíacas.
En este sentido, la Unidad de Genética del Hospital de Móstoles es un colaborador clave para realizar los estudios moleculares que pueden identificar la causa genética subyacente en gran parte de estas enfermedades, ayudando a confirmar la cardiopatía sospechada, valorar el riesgo de eventos adversos e incluso orientar el tratamiento.
«De este modo, se puede dar mejor respuesta a las preocupaciones de los pacientes, sus implicaciones familiares, planificación de un embarazo y opciones de tratamiento. La participación activa de los pacientes es clave», ha concluido el doctor Lauri.