Uno de cada 7.000 españoles padece lo que se conoce como síndrome de Rendu-Osler-Weber o como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT). Es un problema genético que daña los vasos sanguíneos y que está catalogada como una ‘enfermedad rara’.
Se trata de una afección que, como su propio nombre indica, se trasmite de padres a hijos, daña los vasos sanguíneos y genera una afectación global en el organismo, provocando graves problemas a la salud, como fuertes hemorragias por la nariz, y a la calidad de vida de quienes lo padecen.
«Empecé con angiomas en los labios, que me sangraban. Luego en la nariz, en la lengua. Me producen unos sangrados que son hemorragias realmente, muy difíciles de cortar, te producen mucho miedo e impotencia«, nos explica Julia Sánchez, paciente de esta enfermedad «desde hace 40 años por lo menos».
Julia acude periódicamente a tratarse esta afección al Hospital Universitario Fundación Alcorcón, que en los últimos años se ha convertido en un centro de referencia nacional e internacional en el tratamiento a los afectados por el síndrome de Rendu-Osler-Weber.
«Yo vivo sola y cuando me ocurre, dejo la puerta abierta de casa por si acaso pierdo el conocimiento que me puedan ayudar. Aquí he encontrado la vida, la calidad de vida, me emociono y todo«, añade esta paciente, que insiste en que es una enfermedad muy molesta, ya que «te hace sangrar por la nariz, por el oído en mi caso también, por la lengua».
Alcorcón, referente internacional
Julia es una de las 260 personas que atiende actualmente el Hospital de Alcorcón de las aproximadamente 7.000 personas que la sufren en España. Pero a este centro sanitario también acuden pacientes de varios países europeos, como Irlanda, Alemania, Noruega, Suiza, que contactan con la sanidad pública regional a través de la red europea de enfermedades raras VASCERN.
«Yo vengo aquí a Alcorcón desde Irlanda como dos o tres veces al año porque este tratamiento no lo hacen en Irlanda«, narra otro paciente, Seoirse Dunbar, que viene de Irlanda periódicamente para someterse a uno de los tratamientos más especializados que ofrece el Hospital Fundación Alcorcón.
Dunbar nos explica que estos tratamientos que recibe en Alcorcón «no suponen una cura total», pero «sí que es la única cosa que me ayuda»: «antes yo sangraba muchísimo, sangraba de noche, llenaba la cama con sangre».
«Pero ahora, después de dos años de venir aquí a ver a la doctora Sol, no sangro tanto. Solo sangro un poco y cuando empiezo a sangrar más, vuelvo aquí. Entonces ahora puedo tener una vida normal y eso para mí es lo más importante», añade este paciente irlandés a las puertas del Hospital.
Una terapia pionera
La doctora Sol Marcos, a la que se refiere Seoirse, trabaja en el Servicio de Otorrinolaringología del Hospital de Alcorcón, que se ha convertido en «un modelo dentro y fuera de las fronteras españolas, no sólo por las cifras de actividad, sino también por el alto nivel de satisfacción de sus usuarios».
«El síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad que produce malformaciones en los vasos sanguíneos, con lo cual hay muchos sangrados, sobretodo sangrados nasales, son los más frecuentes en estos pacientes», nos explica la doctora Marcos.
Por ello, una de las técnicas que se hace en este servicio del Hospital es la escleroterapia, que «es lo mismo que se hace para las varices de las piernas en los servicios de cirugía vascular, pero en este caso aplicado a la nariz», aclara la doctora.
Esta técnica ha permitido anular o limitar temporalmente, a veces durante varios meses, las hemorragias nasales que experimentan sus pacientes gracias la cicatrización periódica de los vasos que riegan las fosas, mediante la inyección de un fármaco esclerosante.
«Se inyecta una sustancia esclerosante, en este caso etoxiesclerol, en las lesiones que vemos que están sangrando en la nariz para que de esta manera conseguir que cicatricen y se cierren y dejen de sangrar y el paciente pueda recuperar su vida normal, que para ellos es muy importante porque estos sangrados son muy incapacitantes e interfieren mucho con su calidad de vida«, añade la doctora.
Este tratamiento se realiza en consulta bajo anestesia local por los médicos especialistas y, pasado un tiempo, que varía en función de cada usuario, el procedimiento debe repetirse, por lo que esta asistencia se mantiene a lo largo de toda la vida.
Objetivo: ser un centro de referencia
En el último año 2023 el Hospital Fundación Alcorcón registró hasta 763 consultas por esta causa en 2023, según ha destacado este miércoles la viceconsejera de Sanidad, Laura Gutiérrez, tras visitar el hospital en vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Raras, donde ha avanzado una importante propuesta que se elevará al Ministerio.
«Desde la Comunidad de Madrid solicitaremos al Ministerio de Sanidad que el Hospital de Alcorcón sea considerado Centro de Referencia CSUR del Sistema Nacional de Salud para el tratamiento de este síndrome«, ha anunciado tras comprobar el funcionamiento del Servicio de Otorrinolaringología en esta afección.
Gutiérrez ha conocido ‘in situ’ la técnica que emplean en este hospital para anular o limitar temporalmente. Junto al tratamiento en Otorrinolaringología, el abordaje de esta patología se realiza de forma multidisciplinar, con especial implicación de la Unidad de Medicina Interna.
Además, desde el área de Farmacia del hospital ha sido diseñada una fórmula magistral nasal en forma de gel, que contiene propranolol, que retrasa la formación de nuevos episodios en los vasos sanguíneos.
Más allá de las telangiectasias en piel y mucosas, las manifestaciones clínicas de este síndrome pueden llegar hasta afección de órganos sólidos que ponen en peligro la vida, como alteraciones hepáticas, émbolos sistémicos y fallo cardíaco, por lo cual el diagnóstico oportuno es de suma importancia para prevenir las complicaciones de la enfermedad y proporcionar apoyo genético a los familiares.
En esta revisión se analiza el cuadro clínico con enfoque principal en las manifestaciones mucocutáneas de la enfermedad y su abordaje terapéutico. La Comunidad de Madrid promueve, además de la atención específica de enfermedades poco frecuentes, como en el caso citado, la investigación y comunicación con los colectivos y asociaciones vinculadas a las enfermedades raras.