El Hospital 12 de Octubre de Madrid ha administrado a dos pacientes la primera terapia genética aprobada en España para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y adultos jóvenes, producida por la mutación del gen RPE65, según han indicado fuentes hospitalarias.

Entre las distrofias hereditarias de la retina (DHR) se encuentran la amaurosis congénita de Leber, la distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana y algunos casos de retinosis pigmentaria.

La amaurosis congénita de Leber es la forma más temprana y la más severa de todas las DHR, responsable de los casos de ceguera en la primera década de la vida. Su incidencia es de entre 2 y 3 casos por 100.000 nacimientos, representando entre el 10% y 18% de los casos de ceguera infantil.

Los pacientes afectados por estas distrofias hereditarias de la retina muestran dificultades para ver en condiciones de baja luminosidad, pierden campo visual periférico hasta quedarse con uno central muy reducido y también presentan pérdida de visión central que progresa hasta la ceguera completa en la edad juvenil.

Ojo.

NUEVO TRATAMIENTO

La terapia génica aprobada consiste un tratamiento de reemplazo que consiste en la introducción de una copia del gen sano dentro de un virus. Este virus no produce ningún daño, sino que ayuda como vehículo transportador del gen modificado.

El fármaco se introduce en el espacio situado bajo la retina para conseguir infectar el epitelio pigmentario de ésta y producir la proteína RPE65 responsable del ciclo visual.

SOLICITUDES DE PACIENTES

Con el objetivo de garantizar la equidad en el acceso a este tratamiento de todos los pacientes que lo puedan precisar, se ha constituido un Grupo de Expertos en la Consejería de Sanidad que valora centralizadamente cada una de las solicitudes recibidas en este centro, que a día de hoy ascienden a 10.

Alejandra Perez Navarro

Periodista en construcción, apasionada de la Historia Antigua y sus civilizaciones posee un blog propio donde escribe sobre ello. El ámbito periodístico que más ha trabajado ha sido la comunicación...

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