De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Unión Europea, las enfermedades raras, también llamadas poco frecuentes, son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero. Este año nos toca celebrarlo un 29 de febrero, se conjuga lo inusual del año bisiesto a la rareza asociada con la baja frecuencia de estas patologías.
En Móstoles la Asociación ‘Solidaridad con Nuestros Niños’ fundada hace 10 años visibilizar las enfermedades raras y mejorar la calidad de vida de niñas y niños que las padecen
Con este día se busca concienciar sobre estas enfermedades, ya que su carácter excepcional las hace invisibles para gran parte de la población, a la vez que se continúa con su estudio para mejorar la calidad de vida de los afectados.
En Móstoles, hay una asociación que cada año se vuelca en la celebración de este día: se trata de la Asociación ‘Solidaridad con Nuestros Niños’, que fue fundada por Encarnación Gómez, vecina de Móstoles, en 2014 con el objetivo de visibilizar las enfermedades raras y mejorar la calidad de vida de niñas y niños que las padecen.
Sin faltar a su cita anual, miembros de este colectivo, acompañado de representantes municipales y de otros muchas asociaciones locales, han estado este jueves en la plaza de España a las 12:00, donde han leído un manifiesto junto a la Asociación Familias GA. También habrá un encendido de luces en la plaza de España a las 20:00 horas para dar visibilidad a las enfermedades raras y nos encantaría que nos acompañes.
Atiende a unos 60 niños
«El Día de las Enfermedades Raras es una ocasión fundamental para aumentar la conciencia sobre las enfermedades poco frecuentes, así como para mostrar solidaridad y apoyo a las personas y familias que luchan contra ellas», han señalado a Noticias para Municipios desde la asociación.
La Asociación Solidaridad con nuestros niños lleva ayudando y fomentando la solidaridad en Móstoles, así como la visibilidad de las enfermedades raras, desde el año 2014. No recibe ayudas de ningún tipo y todo lo que consigue lo hace a través de eventos solidarios rifas, sorteos, ventas de productos solidarios y difusión de los mismos en redes sociales.
La asociación no recibe subvenciones y ayuda a través de eventos, rifas y venta de productos solidarios
«En nuestra Asociación hay unos 60 niños a los cuales llevamos a diario y compartimos sus necesidades y explicamos a través de los padres, que son quienes nos hacen llegar sus historias. Los guerreros cada día necesitan de sus terapias para mejorar su calidad de vida«, insisten desde la asociación.
Su labor fundamental es ayudar a estos niños con enfermedades raras, con la mejora de la calidad de vida a través de las terapias, con la ayuda a sus familias, «muchas de ellas familias necesitadas sin apenas recursos y que necesitan de la solidaridad de otras familias».
Ayudamos a cubrir gastos como desplazamientos de terapias, revisiones que no paga la seguridad social
«Los niños cada día necesitan desplazarse a lugares de distintas ciudades para sus terapias, sus revisiones. Esto son gastos a escala que tampoco cubre la seguridad social«, explican desde la asociación.
Mercadillos solidarios
Para ello, organizan diferentes eventos a lo largo del año para «poder conseguir donaciones y con ello ayudar a esos padres que día a día luchan contra todo, por ofrecer a estos guerreros lo mejor».
«Organizamos y asistimos a mercadillos solidarios donde ofrecemos las donaciones de artesanas y productos elaborados por nuestra asociación (pulseras, collares, llaveros, jabones etc). Nos arriesgamos con la compra de productos para poder venderlos y seguir sumando a este gran proyecto», añaden.
También llevan acabo eventualmente una recogida de juguetes solidaria: «todos los años recibimos muchísimos juguetes de personas que nos conocen y repartimos a los más necesitados. No podemos dar mucha difusión al evento ya que no disponemos de un espacio de almacenaje», lamentan.
«Desde la asociación nos volcamos en destacar la importancia de la investigación, el acceso a los diagnósticos y el tratamiento adecuado además de apoyar a los afectados por enfermedades raras»
Por otro lado, desde esta asociación se vuelcan en todo momento en destacar la importancia de la investigación, el acceso a un diagnóstico y tratamientos adecuados, y el apoyo comunitario para aquellos afectados por enfermedades raras. Por ello también colaboran con los hospitales, especialmente con el de Móstoles.
La importancia de la genética
De hecho, uno de los asuntos más importantes en los que trabaja el hospital de Móstoles es en la genética de estas enfermedades. La Unidad de Genética del Hospital Universitario de Móstoles realiza cada año más de 1.000 consultas de consejo genético.
Solo durante el año pasado esta unidad atendió en primera consulta a 520 personas/pacientes cuyos síntomas han requerido la realización de alguna prueba genética, según han destacado este jueves desde el centro sanitario.
Desde la Unidad de Genética se realizan estudios para la confirmación de diagnóstico o sospecha clínica, estudios prenatales, estudios predictivos y estudios genéticos de portadores, que facilitan la concreción de diagnósticos y pronósticos de las enfermedades.
La Unidad de Genética del Hospital Universitario de Móstoles realiza cada año más de 1.000 consultas de consejo genético, se realizan estudios para la confirmación de diagnóstico o sospecha clínica, estudios prenatales, estudios predictivos
Asimismo, se ofrece una valoración que permite a los médicos disponer de una orientación fundamental sobre cómo abordar la situación clínica del paciente, y con frecuencia, también la de su familia.
En el año 2023, se realizaron más de 480 cariotipos que son los estudios genéticos de utilidad clínica centrados en el análisis de variaciones cromosómicas específicas (número y estructura) y que constituyen un factor de riesgo genético, o posible causa de un desarrollo patológico.
En el Servicio de Pediatría, el seguimiento de estas patologías, dependiendo del tipo de enfermedad que se trate, lo realizan los profesionales de las diferentes subespecialidades (neuropediatría, endocrinología pediátrica y cardiología infanto/ juvenil). También en otros servicios del hospital como oncología, hematología y ginecología, entre otros, se hace seguimiento e pacientes afectados por enfermedades minoritarias.
Carrera solidaria
Además de la concentración de este jueves, Día de las Enfermedades Raras, desde la Asociación ‘Solidaridad con Nuestros Niños’, ya están preparando su tradicional Carrera solidaria infantil, que ya va por su VII edición y es por lo que más se les conoce en Móstoles. Será el próximo 2 de junio a las 10:00 en el Parque Liana.
«Yo corro por ti, sigue siendo nuestro lema. Niños que corren por otros que no pueden y aportar su granito de arena en esta carrera solidaria infantil«, insisten desde la asociación, donde recuerdan que se pueden apuntar niños desde 3 hasta los 12 años.
Los niños de 3 años, puede ir acompañados de un padre o madre, saliendo los últimos y no entorpeciendo al resto de participantes. En las demás edades los niños corren solos y bajo ningún concepto pueden traspasar la meta para no colapsar la entrada de los niños.
«Este año tendremos la opción de inscripciones online y algún punto de inscripción presencial que os iremos informando», han añadido. Será a partir del 1 de abril hasta el 23 de mayo y el coste de la inscripción será de 5 euros, más gastos de gestión de la plataforma.
Todo el dinero recaudado irá destinado a la Asociación ‘Solidaridad con Nuestros Niños‘ para el pago de terapias de niños que tienen enfermedades catalogadas como raras y hacer que su día a día sea mejor.
«Si no puedes correr por qué estés lejos o por cualquier motivo, se ha creado la “Dorsal 0” en la que podrás colaborar aportando tu granito de arena», añaden desde la asociación. Pincha AQUI si quieras hacer UN DONATIVO
